智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测

• 作者: 刘欣 封志纯 彭薇 朱丽娜 杨晓 王艳 马秀伟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 智力障碍 亚端粒 拷贝数变异 多重连接探针扩增 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1273-1276
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.12.003

摘要

目的：应用多重连接探针扩增技术（MLPA ）检测亚端粒拷贝数变异，探讨遗传性智力障碍（ID）的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿，通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例（10%），均为缺失突变，其中1例患儿涉及2个亚端粒的缺失变异，另1例患儿涉及4个亚端粒的缺失变异。结论亚端粒拷贝数变异是遗传性ID的重要病因；MLPA可作为研究遗传性ID患儿发病机制的经济、有效的方法。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	封志纯		222	1485	19.0	25.0
2	马秀伟		19	42	3.0	4.0
3	王艳		27	84	5.0	7.0
4	朱丽娜		15	34	3.0	5.0
5	杨晓		16	39	5.0	5.0
6	刘欣		13	32	3.0	5.0
7	彭薇		12	29	3.0	5.0