葡萄糖激酶基因6个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究

• 作者: 孙各琴 张秀明 李晶晶 陈琼 韩慧
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 糖尿病,2型 葡糖激酶 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 827-832
• 页数: 6页
• 字数: 3914字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.12.009

摘要

目的 探讨葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因6个标签单核苷酸多态性(tag singlenucleotide polymorphisms,tagSNPs)位点rs2971672、rs 12702070、rs2268569、rs2268573、rs2300587、rs1476891与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)的关系.方法 病例对照研究.选取2013年8月至2014年12月在中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族T2D患者499例(T2D组),同时选择在该院康体保健中心体检的汉族健康人499名作为对照组,对GCK基因的6个tagSNPs位点采用改良多重高温连接酶检测反应技术(improved multiple ligase detection reaction,iMLDR)进行基因分型,应用Hardy-Weinberg平衡规律检测样本代表性,采用x2检验、logistic回归分析比较T2D组和对照组基因型和等位基因频率的差异,并在加性、显性和隐性3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析.应用Haploview软件构建GCK基因6个tagSNPs位点的单体型,分析是否存在连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)及不同的GCK单体型与T2D易感性的关系.结果 rs2268573、rs2300587、rs2268569、rs1476891的基因型(x2值分别为3.361、2.076、0.582、0.918,P均＞0.05)和等位基因频率(x2值分别为0.222、1.980、0.590、0.851,P均＞0.05)在T2D组和对照组之间差异均无统计学意义.rs2971672和rs 12702070的基因型(x2值分别为6.896、7.990,P均＜0.01)和等位基因分布(x2值分别为4.708、5.979,P＜0.05、P＜0.01)在D2M组和对照组之间差异有统计学意义.在显性遗传模式下(rs2971672:OR=1.74,95％ CI=1.17 ～2.57,P＜0.01;rs12702070:OR=1.54,95％ CI=1.17～2.04,P＜0.01)以及在加性遗传模式下(rs2971672:OR=1.51,95％CI=1.06～2.14,P＜0.05;rs12702070:OR=1.26,95％ CI=1.04 ～ 1.52,P＜0.05)2个SNP位点的基因型分布在D2M组和对照组之间差异有统计学意义.GCK基因6个位点中的5个位点有两个LD域,rs2971672和rs2300587共存在TC、TA、CA三种主要单体型,单体型TA和CA均降低个体患T2D的风险,OR值分别为0.81(95％ CI:0.66～1.00,P ＜0.05)和0.78 (95％ CI:0.62 ～0.98,P＜0.05).rs2268569、rs12702070和rs 1476891共存在TAG、TGG、TAT、CGG四种主要单体型,均与个体患T2D的风险无相关性(x2=2.718,P＞0.05).结论 在汉族人群中,GCK基因区域的rs2971672和rs12702070位点与糖尿病遗传易感性密切相关,而rs2268573、rs2300587、rs2268569、rs 1476891位点与糖尿病遗传易感性无明确相关性.rs2971672和rs2300587 LD域单体型TA和CA均降低个体患T2D的风险;rs2268569、rs 12702070、rs1476891 LD域四种主要单体型均与个体患T2D的风险无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张秀明	中山大学附属中山医院检验医学中心	84	697	14.0	23.0
2	李晶晶	中山大学附属中山医院检验医学中心	19	84	5.0	8.0
3	孙各琴	中山大学附属中山医院检验医学中心	15	27	3.0	4.0
4	陈琼	中山大学附属中山医院检验医学中心	9	14	2.0	3.0
5	韩慧	中山大学附属中山医院检验医学中心	8	23	3.0	4.0