Waardenburg综合征一例报道

• 作者: 戴欧欢
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Waardenburg综合征 神经感应性耳聋 蓝色虹膜 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 93,104
• 页数: 2页
• 分类号: R764.4
• 语种: 中文

摘要

目的 对患儿眼虹膜蓝色及先天失聪按遗传咨询程序做规范的家系调查和必要的实验室检查,以明确临床诊断.患儿的蓝色虹膜及上海五官科医院明确诊断的先天感音神经性耳聋,是本病患儿确定为Waardenburg综合征的决定性依据.患儿及其父母外周血淋巴细胞培养染色体G带核型分析未发现染色体数目或结构异常;从父母双亲也未追溯到直系和旁系家族成员中有相同症状患者,显然患儿Waardenburg综合征是由基因突变所致.从优生优育角度出发,作者提议开发相应实验室检测手段以杜绝该类患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴欧欢		1	0	0.0	0.0