自身免疫性淋巴细胞增生综合征1例并文献复习

• 作者: 华瑛 卢新天 孙佳鹏 赵卫红
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 自身免疫性淋巴细胞增生综合征 T淋巴细胞亚群 Fas配体蛋白质 Evans综合征
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 疑难/罕见病例分析
• 页码范围: 1022-1027
• 页数: 6页
• 分类号: R593.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2015.06.024

摘要

报道2013年10月北京大学第一医院诊治的1例自身免疫性淋巴细胞增生综合征( autoimmune lympho-proliferative syndrome,ALPS)的临床诊疗过程,并复习国内外最新文献. 该男性患儿就诊时为11个月,生后早期起病,病程中主要表现为淋巴结、肝脾肿大,伴溶血性贫血、慢性感染(巨细胞病毒、细小病毒B19 感染以及慢性腹泻),外周血双阴性T细胞(double negative T cells,DNTs)明显升高(占淋巴细胞的27. 18%,CD3+T淋巴细胞的35. 16%),多种自身抗体阳性(包括抗核抗体、双链DNA、类风湿因子)以及高丙种球蛋白血症. 父母双方均体健,否认自身免疫性疾病病史. 经基因诊断提示存在FAS基因c. 309A>C杂合突变,位于FAS基因3号外显子,导致FAS蛋白第103位氨基酸由精氨酸( R)突变为丝氨酸( S). 但基因结果仍需进一步验证父母双方基因及正常对照,明确是否为致病基因. 该患儿临床经过糖皮质激素治疗,并在外院接受霉酚酸酯治疗,贫血改善,仍有反复感染,肝脾回缩但未至正常. ALPS的特征是编码细胞Fas/FasL凋亡途径的基因发生突变引起的一组临床症候群,特点突出,早期容易误诊为其他疾病,需对外周血淋巴细胞进行分析,治疗手段主要依赖于免疫抑制剂治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵卫红	北京大学第一医院儿科	57	381	11.0	18.0
2	卢新天	北京大学第一医院儿科	61	267	10.0	13.0
3	华瑛	北京大学第一医院儿科	44	151	7.0	10.0
4	孙佳鹏	北京大学第一医院儿科	1	1	1.0	1.0