X连锁淋巴组织增生综合征-2型1例报告并文献复习

• 作者: 姜健 孙立荣 泥永安 王志 谢冬 郝俊楠
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 淋巴组织增殖性疾病 X连锁凋亡抑制蛋白质 疱疹病毒4型,人 杀伤细胞,天然 诊断 治疗学
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 41-44
• 页数: 4页
• 分类号: R725.5
• 字数: 2817字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.202001010

摘要

目的 探讨X连锁淋巴组织增生综合征-2型(XLP-2)患者的临床特点、基因诊断和治疗方法.方法回顾性分析1例XLP-2患者的临床资料及基因检测结果,并对相关文献进行复习.结果患儿,男,3岁,高热起病,伴淋巴结、肝脾肿大,检查示患儿存在EB病毒(EBV)感染及NK细胞活性减低,XIAP基因c.1141C>T(p.R381X),确诊为XLP-2,糖皮质激素治疗后病情控制,家属拒绝行造血干细胞移植(HSCT).结论XLP-2是一种罕见X连锁原发性免疫缺陷,常表现为EBV驱动的噬血细胞综合征(HLH),XIAP基因检测为确诊方法,HSCT为目前唯一治愈性方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王志	青岛大学附属医院药学科	24	95	6.0	9.0
2	孙立荣	青岛大学附属医院血液儿科	159	434	9.0	12.0
3	姜健	青岛大学附属医院血液儿科	23	74	5.0	8.0
4	泥永安	青岛大学附属医院血液儿科	6	15	2.0	3.0
5	郝俊楠	青岛大学附属医院血液儿科	2	0	0.0	0.0
6	谢冬	青岛大学附属医院血液儿科	3	0	0.0	0.0