以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型三例

• 作者: 叶军 张惠文 杨蕊 王瑜 谭冬琼 邱文娟 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 尼曼匹克病C型 新生儿胆汁淤积症 NPC1 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 57-61
• 页数: 5页
• 字数: 5017字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.01.012

摘要

目的 探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型的临床特点,提高对尼曼匹克病C型的认识.方法 对3例尼曼匹克病C型患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析.结果 3例患儿男2例女1例,2月龄～5岁10个月,均以新生儿病理性黄疸为首发症状,黄疸轻度到中度,胆汁酸56.3 ～ 104.2 μmol/L,总胆红素116.7～182.3 μmol/L,直接胆红素77.8 ～ 133.1 μmol/L,伴肝脾肿大,高密度脂蛋白胆固醇0.65 ～0.79 mmol/L,其中2例X线显示双肺纹理增多.基因测序结果明确3例患儿均携带NPC1基因杂合致病突变:c.2741G ＞T+c.3020C＞C(p.C914F+p.P1007R),c.2177G＞C+c.3734_3735delCT(p.R726T+p.P1245RfsXI2)和c.2054T＞C+c.2128C ＞T (p.I685T +p.Q710X),尼曼匹克病C型诊断明确.结论 新生儿期出现病理性黄疸,伴胆汁淤积症和肝脾肿大者需排除尼曼匹克病C型,NPC1基因检测发现致病性突变能明确诊断.