肯尼迪病临床、病理及遗传学特点

• 作者: 俞立强 方琪 蒋觉安 许丽珍
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肯尼迪病 临床特点 病理学特点 遗传学特点
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 296-298
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 3122字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨肯尼迪病（ KD）临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。结果2例患者均为青年发病，进展缓慢。临床表现为双侧对称的下运动神经元瘫痪，以双下肢近端肌力减退最重，尚无延髓受累表现。血清性激素水平正常，无男性乳腺发育，但有不育。血清肌酸激酶升高。肌电图呈神经源性损害，神经传导检查提示双侧腓总神经诱发电位波幅降低。肌肉活检病理显示肌纤维呈重度萎缩，萎缩纤维呈束状分布，间质脂肪增多，未见炎细胞浸润；NADH染色显示Ⅰ型肌纤维成组化现象。雄激素受体（ AR）基因CAG重复数为41和43。结论 KD均为男性发病，主要表现为缓慢进展的、双侧对称的脊髓和／或延髓下运动神经元损害。肌肉病理主要为神经源性肌损，表现为肌纤维萎缩、同型肌纤维群组化现象。 KD的最终确诊依赖于基因检测。 AR基因的CAG重复数达到或超过35次可诊断KD。