应用单核苷酸多态芯片技术检测标记染色体

• 作者: 任捷 戚红 曾雯 杨锴 祝建疆 蔡莉蓉 闻小慧 陈佳靓
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 染色体 多态性,单核苷酸 散在重复序列
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 198-202
• 页数: 5页
• 字数: 4265字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.03.009

摘要

目的 应用单核苷酸多态性芯片技术进行新生儿标记染色体检测.方法 选取2013年1月至2014年1月在北京市海淀区妇幼保健院出生的、其母亲在孕期检查时提示胎儿超声异常的新生儿,经家属知情同意,留取其脐血,行G显带染色体核型分析;其中2例新生儿存在微小额外标记染色体(例1核型为嵌合体mos 47,XY,+mar[45]/46,XY[5],例2核型为mos 47,XY,+mar[30]/46,XY[20],常规显带技术无法明确其区带和来源,因而用同期采集的脐带血提取DNA,行单核苷酸多态性芯片分析.结果 例1的微小额外标记染色体来源于8号染色体,大小约为78.6 Mb,文献报道该区域可导致8p22重复综合征;例2的微小额外标记染色体来源于13号染色体,约32.7 Mb的重复,未见相关致病性拷贝数变异(CNVs)报道.例1出生后随访胼胝体发育不全,右眼睑明显下垂,上下肢肌张力低,智力发育落后同龄儿,例2出生后随访智力体格发育未见异常.结论 单核苷酸多态性芯片技术能够在DNA水平上甄别新生儿新发微小额外标记染色体的来源,但其致病性有待进一步的随访验证,不失为传统染色体核型分析的重要补充.