BMP-2基因在先心病肺动脉高压患儿中的突变研究

• 作者: 刘世明 孙美玉 李腾龑 王晶 陈思 陈秋红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: BMP-2基因 先天性心脏病 肺动脉高压 突变
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 15-17,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R541.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究先天性心脏病引起的肺动脉高压中国患儿中是否存在BMP-2基因的错义突变.方法 在18个先心病肺动脉高压(PAH)患儿及250个健康儿童中,对BMP-2的整个编码区及所有剪切位点进行序列分析.结果 在18个PAH患儿中发现了一个有意义的潜在的致病突变(c.T326C,p.V109A).该错义突变位于BMP-2基因的保守序列,其编码的氨基酸改变可能影响BMP-2功能.结论 本实验在先心病引起的肺动脉高压中国患儿中发现了一个潜在的致病突变,BMP-2基因可能是中国人肺动脉高压发病过程的一个潜在候选基因.