U2依赖型mRNA剪接体与肝癌的相关性研究

• 作者: 宋伟 朱贝贝 王丽 田晶 田瑶 缪小平 钟荣
• 来源期刊: 中华流行病学杂志
• 关键词: 肝癌 U2依赖型mRNA剪接复合体 吸烟 饮酒 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 实验室研究
• 页码范围: 634-638
• 页数: 5页
• 字数: 3514字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2015.06.021

摘要

目的 探讨U2依赖型mRNA剪接复合体相关基因多态性与肝癌的风险关联.方法 采用两阶段病例对照研究,筛查阶段采用Openarray中通量分型技术对U2依赖型mRNA剪接复合体的关键基因(U2AF1、U2AF2、SRSF1、SRSF2、SF3B1、SF3A1、SF1和PRPF40)的21个潜在功能标签SNP位点在筛查人群(武汉地区378例新发肝癌病例和461例非肿瘤对照)中进行基因分型;对筛查阶段得到的阳性位点进一步在验证人群(北京地区428例新发肝癌病例和647例非肿瘤对照)中采用TaqMan基因分型技术进行验证.采用加法交互模型分析吸烟/饮酒及遗传因素的交互作用.结果 两阶段人群中均观察到SF3A1基因的rs5994293与肝癌发病风险存在显著关联.合并分析显示,以携带TT基因型者为参照,携带G等位基因者的肝癌发病风险降低30％(OR=0.70,95％CI:0.58 ～ 0.84,FDR-P=0.000 5);合并阶段在HBsAg阴性者中观察到吸烟合并饮酒和rs5994293 TT基因型之间存在加法交互作用.结论 携带SF3A1 rs5994293 T等位基因可能增加肝癌发生风险,但仍需大样本研究及功能研究的验证.