智力障碍的病因及诊断方法

• 作者: 杨璞 桂宝恒 邬玲仟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 智力障碍 病因 诊断 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 神经系统疾病专题
• 页码范围: 543-548
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.06.002

摘要

智力障碍是儿童常见的神经系统疾病，人群中发病率为1%~3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程，获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作，但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床常用遗传学诊断方法，并介绍了最近美国儿科学会发布的智力障碍遗传诊断流程。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邬玲仟	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	48	167	7.0	10.0
2	杨璞	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	12	62	4.0	7.0
3	桂宝恒	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	2	32	2.0	2.0