孕妇年龄风险与胎儿染色体异常的相关性分析

• 作者: 张莉超 施丹华 邹波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 胎儿染色体 产前诊断 非整倍体 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 125-127
• 页数: 3页
• 字数: 3160字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.01.029

摘要

目的 分析将年龄风险(≥35岁)作为穿刺指征的孕妇的胎儿异常染色体发生情况.方法 对3770名年龄≥35岁孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,抽取羊水分析胎儿染色体核型及异常的发生率.将孕妇按年龄分为35～37岁、38～40岁、41～43岁、44～46岁4组,比较各年龄组胎儿染色体非整倍体的发生率.结果 3770份羊水标本,共检出异常核型103例,发生率2.73％.其中胎儿21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常发生率分别为0.88％(33/3770)、0.21％(8/3770)、0.05％(2/3770)、0.32％(12/3770);染色体结构异常发生率1.27％(48/3770),其中易位和倒位发生率分别为0.40％(15/3770)、0.87％(33/3770).4个年龄组35～37岁、38～40岁、41～43岁、44～46岁的非整倍体发生率分别为1.07％(24/2242)、1.52％(18/1182)、3.33％(10/300)、6.52％(3/46),40岁以上孕妇胎儿非整倍体发生率明显高于35～40岁孕妇,两者差异有统计学意义(x2=10.70,P＜0.01).48例染色体结构异常胎儿进行其父母外周血染色体核型分析,确定新发生的结构异常2例,其余胎儿染色体结构变异均来源于亲代.结论 孕妇年龄与胎儿21三体和18三体的发生率呈正相关.可以将羊水穿刺的年龄风险切割值提高至40岁,40岁以下孕妇选择产前血清学筛查或无创DNA产前检测等技术,减少不必要的创伤性产前诊断检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张莉超	浙江省宁波市妇女儿童医院检验科	5	64	4.0	5.0
2	邹波	浙江省宁波市妇女儿童医院检验科	8	47	3.0	6.0
3	施丹华	浙江省宁波市妇女儿童医院检验科	2	29	2.0	2.0