89例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床和遗传学分析

• 作者: 万新华 卢强 周祥琴 崔博 杨英麦 柳青 王含 郭夏楠 黄颜
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌张力障碍 PRRT2 婴儿痉挛及手足徐动症 突变 基因型-表型
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 1081-1083
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 2977字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系.方法 收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-内含子交界区,新突变在父母DNA和164例正常对照DNA中验证.结果 本组病例男女比例3:1,家族性PKD/ICCA占31.5％.共37.1％(33人)查到PRRT2突变,c.649dupC (p.R217Pfs*8)占全部突变的69.7％;在l例散发PKD发现一个新突变,c.959C＞T(p.A320V).PRRT2突变组平均起病年龄(11.52±4.17)岁,无突变组(14.34±3.55)岁,两组比较有明显差异(P =0.005),发作时间和发作时症状分布两组均无明显差异.结论 c.649dupC突变是中国汉族PKD/ICCA患者最常见突变;发现的一个新突变扩大了PRRT2突变谱;PRRT2突变患者平均起病年龄较无突变早.