Wolf-Hirschhorn综合征一例及研究进展

• 作者: 周秉博 李静 王兴 胡秀琴 郝胜菊 陈雪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wolf-Hirschhorn综合征 染色体病 MLPA
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 42,66,封3
• 页数: 3页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

Wolf-Hirschhom综合征简称WHS,(OMIM194190)是一种由于4号染色体短臂末端单纯的缺失或复杂的重排所引起的较为罕见的涉及多器官的遗传病.该病最早报道于1961年[1]常有发多种畸形的发生,发病率为1: 50000,由于诊断困难,其发病率较报道的要高,男女比例约为2:1[2].本文通过我院医学遗传中心确诊的一病例,并综合有关文献,分析并讨论Wolf-Hirschhom综合征的临床表现、影像特征及病因机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝胜菊		43	0	0.0	0.0
2	陈雪		12	0	0.0	0.0
3	王兴		17	0	0.0	0.0
4	李静		17	1	1.0	1.0
5	周秉博		6	0	0.0	0.0
6	胡秀琴		6	0	0.0	0.0