产前超声诊断右位主动脉弓与染色体异常的研究

• 作者: 周佳梅 朱亚芳 袁华 解左平 谢乐燕 金社红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 超声 四切面 三血管气管切面 胎儿 右位主动脉弓 染色体
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 96,95
• 页数: 2页
• 分类号: R445.12
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨产前超声诊断胎儿右位主动脉弓与染色体异常的相关性.方法 应用超声“四切面”法结合“三血管气管切面”法筛查201 3年1月～ 2014年10月孕18-24周胎儿10 092例,发现胎儿右位主动脉弓者经胎儿心超复查确诊,并经孕妇本人及家属同意,采集羊水或脐血,行染色体核型分析.结果 发现胎儿右位主动脉弓11例,其中单纯性右位主动脉弓3例,伴复杂畸形8例,分别为伴单心房、三尖瓣闭锁、室间隔缺损、肺动脉狭窄2例;伴单心房、单心室、共同房室瓣、永存动脉干2例;伴完全性房室通道、室间隔缺损、单心房、右室双出口、肺动脉狭窄近闭锁2例;伴右位心、主动脉狭窄1例;伴法乐氏四联征1例.复杂畸形8例中染色体异常6例,分别为18-三体2例,1 3-三体1例,21-三体1例,染色体微缺失2例.结论 “四切面”法可作为诊断胎儿右位主动脉弓的重要切面, “三血管气管切面”是诊断主动脉弓畸形的最佳切面,右位主动脉弓可单独存在,亦可伴发其他心内异常,常伴发染色体畸变,两者之间具有一定的相关性.