重庆地区5062例出生缺陷病例分析与防控探讨

• 作者: 付新云 崔蓉 张丹妍 李家菊 李川海 李练兵 杨皓 马明福
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 出生缺陷 病例分析 防控探讨
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 71-73,77
• 页数: 4页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

目的 通过了解和掌握重庆所属区县病残儿鉴定的出生缺陷与遗传现状、类型、位序、病因情况,为孕前优生、遗传咨询,预防和降低出生缺陷再发风险提供科学依据.方法 研究对象现场体检,辅助检查;集体对出生缺陷进行鉴定确诊.结果 共鉴定病残儿18 245例,经鉴定明确出生缺陷86种5062例,其发生率为27.74％,含单基因病54种1295例,占总发生率的25.58％;其中常染色体显性遗传病23种527例;其发生率为10.41;占所有鉴定数的2.89％;常染色体隐性遗传病23种452例,其发生率8.93％,占所有鉴定数的2.48％.X-连锁显性遗传病3种147例,其发生率为2.90％;占所有鉴定数的0.81％.X-连锁隐性遗传病5种169例,其发生率为3.33％,占所有鉴定数的0.93％.多基因遗传病26种3461例,其发生率为68.35％,占所有鉴定数的18.97％.染色体遗传病6种306例,其发生率为6.04％,占所有鉴定数的1.68％.结论 重庆所属区县的出生缺陷涉及病种多,应积极开展孕前优生健康教育,遗传咨询,加强孕前检查,产前筛查和诊断的防控措施,预防和降低出生缺陷率.