7529例高危孕妇的细胞遗传学分析

• 作者: 余小平 冉战玲 李小玲 王方娜 郭文潮 高健
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 产前诊断 羊膜腔穿刺 核型分析
• 年，卷（期）: 2015,（31）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 5427-5429
• 分类号: R173
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.31.47

摘要

目的 分析产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导孕期遗传咨询.方法 回顾性分析7 529例因各种高危因素在河北省人民医院行产前诊断的临床病例资料.结果 共检出染色体异常339例,异常检出率4.50％.不良孕产史者染色体异常检出率最高,达12.58％,超声占第二位.339例染色体异常核型中21-三体综合征占总异常核型的25.07％ (85/339),55.16％ (187/339)有超声软指标存在;因血清学筛查高危产前诊断确诊染色体异常核型中,除约1/2与21、18号染色体有关外,还涉及另外15种异常核型.因单一异常因素检出胎儿染色体异常79例,异常检出率为1.05％ (79/7 529).结论 先天愚型是出生缺陷中发病率最高的疾病,在产前近半数的染色体病与21、18、13号和X、Y这5条染色体的数目和结构异常有关,有过不良孕产史的孕妇染色体异常检出率最高.唐氏血清学筛查和超声软指标在发现异常胎儿中发挥重要作用,单一异常因素对出生缺陷的检出作用不容忽视,在进行遗传咨询时应谨慎向孕妇及其家属交代这些风险的存在.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余小平		73	260	8.0	13.0
2	郭文潮		56	210	7.0	11.0
3	高健		69	253	8.0	13.0
4	王方娜		42	138	6.0	9.0
5	冉战玲		15	67	5.0	7.0
6	李小玲		8	28	3.0	5.0