焦磷酸测序用于COL1A1基因多态性与骨肉瘤易感性关系分析

• 作者: 朱求亮 杨正明 罗建民 许斌 赵立来 颜茂华
• 来源期刊: 中国现代医生
• 学科: 医学
• 关键词: 骨肉瘤 Ⅰ型胶原 基因多态性
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 19-22
• 页数: 4页
• 分类号: R966|R979.1
• 字数: 3674字
• 语种: 中文

摘要

目的：观察骨肉瘤患者Ⅰ型胶原α1（COL1A1）基因多态性，探讨骨肉瘤与COL1A1基因多态性的相关性。方法收集骨肉瘤以及正常患者外周血样本，应用焦磷酸测序方法（Pyrosequencing）对54例骨肉瘤患者与126例健康对照者COL1A1基因rs1061970位点进行分析。结果54例骨肉瘤患者COL1A1rs1061970位点基因型频率中，TT（13.0%）和CT（48.1%）要显著高于正常对照组TT基因型频率11.9%及CT等位基因频率30.2%（P＜0．05），骨肉瘤患者组中T等位基因的频率为37.0%，高于对照组的27.0%，OR为1.59，95%CI 0.99~2.57，差异无统计学意义（P＞0．05），但是骨肉瘤的发病风险仍呈上升趋势。结论COL1A1基因多态性与骨肉瘤的发生具有相关性，携带COL1A基因T等位基因的发生骨肉瘤的风险增高。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨正明	浙江大学医学院附属第二医院骨科	11	40	4.0	5.0