RET基因3'UTR多态性同小儿先天性巨结肠症的相关性

• 作者: 曾甜 李新宁 李春宏 莫丹
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 相关性分析 小儿先天巨结肠症 RET基因3'UTR
• 年，卷（期）: 2015,（32）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 5616-5618
• 分类号: R725.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.32.41

摘要

目的 探析RET基因3'UTR多态性同小儿先天性巨结肠症的相关性研究.方法 入选广西壮族自治区妇幼保健院2013年5月-2014年5月小儿先天性巨结肠症患者100例为研究组,同期入选无神经山嵴及消化道系统病变的血液正常标本者100例为对照组,应用生物心肌数据库查找7个RET基因3'UTR多态性位点,进行直接测序法、PCR扩增目的基因测序法分析选取的SNPs位点,进行HSCR及多态性位点统计学分析,分析REET基因3'UTR多态性与小儿先天性巨结肠症的相关性.结果 rs17028C＞THE (P): 0.81、rs3026782G＞AHWE (P):1、rs2742240A＞THWE (P):0.13、rs2435355T＞CHWE (P):0.8、rs2742241G＞AHWE (P):0.51等SNP单个位点与先天性巨结肠症的发病呈负相关,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 RET基因3'UTR的SNPs与小儿先天性巨结肠症呈负相关,为先天性巨结肠症的保护性位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	莫丹	广西壮族自治区妇幼保健院外科	10	39	3.0	6.0
2	李新宁	广西壮族自治区妇幼保健院外科	36	149	7.0	10.0
3	李春宏	广西医科大学公共卫生学院教研科	18	78	5.0	8.0
4	曾甜	广西壮族自治区妇幼保健院外科	4	25	2.0	4.0