2014年广西地区新生儿G6PD筛查及确诊情况分析

• 作者: 文娟 李旺 林彩娟 玉晋武 罗超 耿国兴 陈少科 黄莹
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 广西地区 新生儿G6PD筛查 G6P/6PG比值法 基因检测法
• 年，卷（期）: 2015,（31）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 5361-5363
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.31.21

摘要

目的 通过2014年广西地区34 882例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊分析,了解广西地区G6PD缺乏情况及G6PD缺乏症患儿的基因突变型情况.方法 在2 589例新生儿疾病G6PD筛查阳性患儿中召回272例,用G6P/6PG比值法检测G6PD酶活性,同时用基因检测的方法确诊.结果 272例初筛患儿中,应用比值法检测到G6PD缺乏266例,应用基因检测法检出271例存在基因突变,其中1388G＞A 104例(38.4％),1376G＞T 61例(22.5％),95A＞G 59例(21.8％),1024C＞T 24例(8.9％),871G＞A 19例(7.0％),124C＞T 2例(0.7％),1311C＞T、1091C＞T各1例(0.35％).结论 广西地区是G6PD缺乏的高发地区,应更加重视新生儿及婚、孕检女性的G6PD筛查,随着分子检测与诊断技术的发展以及成本的降低,G6PD基因检测有望成为广西地区G6PD普查的一种新方法.