新生儿出生缺陷监测与遗传性疾病的筛查研究

• 作者: 张群芝 李新伟 温雯静
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 出生缺陷 遗传性疾病 新生儿
• 年，卷（期）: 2015,（21）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3653-3657
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.21.46

摘要

目的 回顾对新生儿出生缺陷的监测与遗传性疾病的筛查.方法 选择2012年1月～ 2014年6月我校3所附属医院有缺陷的新生儿130例为观察组,同期的130例健康儿为对照组.通过检索资料了解观察组的缺陷类型及构成比;对两组的第一胎、孕母年龄、父亲吸烟、出生体重、孕期感冒、妊娠期合并症、孕期发热、孕期服用抗生素、孕期接触有害物质以及家族史做对比分析.统计同期我校3所附属医院1 000例新生儿的遗传代谢性病(inherited metabolic disease,IMD)筛查情况.结果 新生儿出生缺陷类型多见为先天性心脏病、腭(唇)裂和多指,分别占31.53％、16.92％以及13.08％;孕母年龄、父亲吸烟、出生体重、孕期感冒、孕期发热以及孕期接触有害物质是出生缺陷的危险因素.对新生儿的IMD筛查结果为血液检查阳性21例,确诊为IMD有4例,分别为高乳酸血症,酪氨酸血症,中链酰基辅酶A脱氧酶缺乏,甲基丙二酸血症各1例;患儿主要症状为纳差、反应差、呼吸困难、皮肤黄染.结论 新生儿出生缺陷多为先天性心脏病、腭(唇)裂和多指.加强产前检查与咨询,做好怀孕期间的保健,可避免新生儿出生缺陷的某些因素.IMD的症状并不典型,应加强对新生儿的筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李新伟	漯河医学高等专科学校细胞生物学及医学遗传学教研室	44	76	5.0	6.0
2	张群芝	漯河医学高等专科学校细胞生物学及医学遗传学教研室	33	58	5.0	6.0
3	温雯静	漯河医学高等专科学校细胞生物学及医学遗传学教研室	19	66	5.0	8.0