经腹绒毛活检用于地中海贫血的早期产前诊断

• 作者: 伍秋艳 宋春林 邓璐莎 郭晓玲 钟进
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 绒毛膜绒毛取样 妊娠初期 地中海贫血 产前诊断
• 年，卷（期）: 2015,（20）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3467-3468
• 分类号: R714.04
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.20.53

摘要

目的 对夫妇地中海贫血基因携带者的孕妇于孕11 ～ 14周行绒毛活检行地贫基因检测,探讨经腹绒毛活检在早期产前诊断中的价值.方法 对63例孕妇在B超引导下经腹行绒毛活检,抽取绒毛行地贫基因诊断.观察取材成功率、检测准确性及母胎并发症.结果 取材成功率为100.0％,63例中夫妇双方α地贫52例,产前诊断结果纯合子(巴氏水肿胎)10例,基因诊断分析均为--SEA/-SEA,血红蛋白H病1例,基因诊断分析为--SEA/α3.7,5例为点突变(3.7型1例,4.2型2例,WS型2例),23例为SEA型,正常胎儿13例.夫妇β地贫11例中,查得重型β地贫(β41-41/41-42双重杂合子)2例,单一突变的杂合子5例(其中654杂合突变1例,41-42杂合突变4例).重型α地中海贫血及重型β地贫胎儿共12例,血红蛋白H病1例,均及时终止妊娠.结论 经腹绒毛活检是易于操作的安全、有效的早期产前诊断方法,可准确检出地贫基因,是阻止重型地贫患儿出生的有效措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭晓玲		70	404	11.0	17.0
2	钟进		23	86	6.0	8.0
3	宋春林		10	47	4.0	6.0
4	伍秋艳		5	21	3.0	4.0
5	邓璐莎		11	47	4.0	6.0