小儿肝豆状核变性1例报告

• 作者: 韩海桃
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 小儿肝豆状核变性 早期诊断 早期治疗
• 年，卷（期）: 2015,（87）
• 所属期刊栏目: 病理报告
• 页码范围: 145-145,147
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2009字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-3141.2015.87.087

摘要

目的：分析肝豆状核变性（WD）患者的临床特征和表现。方法采用回顾性方式将我院对1例肝豆状核变性患儿的实验室检查方法、诊断过程及治疗进行分析。结果患儿入院查体显示T36.5℃，P80次/分，R20次/分，BP100/67mmHg发育正常，无肝掌，无蜘蛛痣，B超检查及CT检查提示肝硬化，实验室检查，肝功能ALT120U/L,AST80U/L均高于正常，铜蓝蛋白测定偏低，24小时尿铜排出量测定100ug/24小时高于正常值，头颅CT检查正常，眼科会诊可见角膜边缘有铜盐沉着环即K-F环，明确诊断为肝豆状核变性。经低铜、青霉胺、锌剂等对症治疗，病情好转进可出院。结论 WD患者临床表现复杂极易误诊，B超检查肝功能、检查角膜K-F环及测定血清铜蓝蛋白和24h尿铜排出量均可作为检测肝豆状核变性疾病的指标。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩海桃		4	3	1.0	1.0