心脏转录因子NKX2.5与先天性心脏病的关系

• 作者: 刘浩 李涛 林梦飞 欧阳平 王森
• 来源期刊: 亚洲心脑血管病例研究
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 NKX2.5 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 页码范围: 21-26
• 页数: 6页
• 分类号: R5

摘要

先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形,也是最常见的新生儿畸形之一,其发病率约占出生活产婴儿的约1%。先天性心脏病也是儿童死亡的主要原因之一。已有的研究发现遗传因素在CHD发病中具有很重要的作用。NKX2.5是一个重要的心脏转录因子,在心脏的早期发育和成体心脏的维护中均起很重要的作用。已有较多研究报道NKX2.5基因突变导致房间隔缺损(atrial septal defect, ASD)、室间隔缺损(ventricular septal defect, VSD)和房室传导阻滞(atrioventricular block, AVB)等CHD表型产生。突变的NKX2.5的转录活性、DNA结合活性和核定位等功能发生改变,并影响NKX2.5下游基因的表达。我们将主要论述NKX2.5和CHD的关系,讨论NKX2.5突变引起CHD发生的可能机制。