新技术应用：对具有血管畸形且疑似NF1的患者应用基因检测技术进行明确诊断

• 作者: 于文心 仇雅璟 常雷 李伟 杨希 林晓曦 汤淳 胡晓洁 金云波 陈辉 马刚 高阳
• 来源期刊: 组织工程与重建外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经纤维瘤病 基因检测 血管畸形
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 128-130
• 页数: 3页
• 分类号: R732.2
• 字数: 2836字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-0364.2016.02.011

摘要

目的：对于临床具有血管畸形且疑似NF1的患者，应用基因检测方法进行诊断与鉴别诊断。方法患儿10岁，右小腿皮肤散在红斑、增粗1年，无明显边界。CT提示网状毛细血管以及浅静脉血管分支增多增粗，疑似静脉畸形。躯干四肢散在多发的牛奶咖啡斑，直径大于1.5 cm，数量超过6个，仅该项符合NIH关于NF1的诊断临床表现，其余症状皆不典型，无法确诊NF1。遂尝试进行NF1基因检测。结果 NF1的DNA测序发现无义突变，c.C4006C>T，p.Gln 1336*（杂合），支持NF1的诊断。结论临床表现不典型的患者，无法依据NIH标准确诊时，可进行NF1基因检测，帮助临床诊断。