临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析

• 作者: 李琳 车峰远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 罗伯逊易位 携带者 易位型21三体 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 424-427
• 页数: 4页
• 字数: 3536字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.035

摘要

目的 探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析.结果 在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der(13;14)和der(14;21)所占比例分别为50.00％和17.24％;易位型21三体患者只有der(14;21)和der(21;21)两种核型,分别占54.55％和45.45％.罗伯逊易位携带者男女之比为0.57∶1(21/37),与正常人群差异极为显著(P＜0.05);易位型21三体中男女之比为1.75∶1(14/8),与正常人群无显著差异(P＞0.05).53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育,4例未到生育年龄,其余42例平均流产率为92.86％(39/42),平均流产(或其他异常妊娠)2.26次(95/42),非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7.4∶ 1(96/13).夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％,平均异常妊娠2.8次.结论 罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一,不同核型的个体在临床表现上有很大的差异.针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重.对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李琳	山东省临沂市人民医院遗传研究所	130	193	6.0	10.0
2	车峰远	山东省临沂市人民医院遗传研究所	35	233	8.0	14.0