CisAB01-A102血型分子遗传分析及其红细胞抗原表达

• 作者: 孙春霞 梁伟 许德义 贺云蕾 邓刚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Cis AB ABO基因直接测序 流式细胞仪
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 24-26
• 页数: 3页
• 分类号: R392.21
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨ABO血型系统中CisAB01/A102血型的分子机理及其红细胞A、B抗原的表达情况.方法 应用血清学、ABO基因直接测序、流式细胞仪检测等方法确定献血者ABO血型.结果 发现了1例比较少见的CisAB01/A102亚型,该亚型是由于ABO基因第7外显子存在467C＞T、803G＞C突变,分别引起多肽链P156L、G268A替换.CisAB01/A102血型红细胞表面A抗原荧光强度强度正常,而B抗原荧光强度则比正常B血型抗原强度略低.结论 ABO基因467C＞T、803G＞C突变是导致Cis AB01亚型的分子遗传基础,同时该亚型红细胞B抗原荧光强度与正常红细胞相比均有一定程度的减弱.