我国发现一例特殊染色体核型:世界首报

• 来源期刊: 泸州科技
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿病 染色体核型 臂间倒位 染色体结构畸变 中心医院 超声检查 检验科 家族遗传 染色体检查 径线
• 年，卷（期）: zzkjb_2016,（1）
• 页码范围: 24-
• 页数: 1页
• 分类号: R394

摘要

<正>2015年7月,一名27岁孙姓孕妇,妊娠18周进行超声检查时发现,胎儿三尖瓣少量反流,膀胱径线增大。患者为首次怀孕,否认家族遗传疾病。查体均未见异常。为查明胎儿病因,哈尔滨市红十字中心医院为该孕妇进行了羊水染色体检查及高通量DNA测序。该院检验科主任陈琳说,经分析,发现胎儿核型为染色体臂间倒位,属于染色体结构畸变之一。