高通量测序技术在罕见病分子诊疗中的应用及临床实例分析

• 作者: 吴静 尹烨 陈冬娜 黄辉
• 来源期刊: 药学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 罕见病 高通量测序 个体化诊疗 临床实例
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 专题:聚焦孤儿药研发
• 页码范围: 420-428
• 页数: 9页
• 分类号: R446.7|R596
• 语种: 中文

摘要

罕见病病种繁多,且表型复杂多样,不仅仅体现在疾病间的不同,同一种疾病的不同患者在表型上也可能大相径庭.这种普遍存在的遗传异质性和临床异质性,使罕见病的诊疗极具挑战.近年来,在后人类基因组计划时代,各种测序技术快速发展,使得大规模测序如疾病目标基因集测序、全外显子组测序、全基因组测序等成为了现实.高通量测序技术可实现对多个靶基因进行高通量平行测序,有效节约了成本与时间,越来越广泛地应用到临床疾病分子诊疗领域.分析传统测序技术与高通量测序技术的优缺点,介绍罕见病诊疗中常用的高通量测序策略,并结合临床实例,综述高通量测序技术在罕见病诊疗中的应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄辉		6	3	1.0	1.0
2	吴静		4	3	1.0	1.0
3	尹烨		2	0	0.0	0.0
4	陈冬娜		1	0	0.0	0.0