候选基因SNP位点与非综合征性唇腭裂的相关性

• 作者: 周晓龙 徐丽芳 徐莉春 时巧梅 葛星
• 来源期刊: 江苏预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 连接酶检测反应 基因分型 易感基因
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 26-29
• 页数: 4页
• 分类号: R181.33
• 字数: 2201字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13668/j.issn.1006-9070.2016.01.008

摘要

目的：探讨亲代12个候选基因SNP位点与子代非综合征性唇腭裂( NSCLP)的关系,为开展NSCLP的基因诊断和针对性的防治提供基础资料。方法选取41例NSCLP患儿母亲和109例非患儿母亲分别作为病例组、对照组,提取其血液中DNA,采用改良多重高温连接酶检测法(iMLDR)对CENPJ、c14orf49和YOD1等12个基因的SNP位点进行基因分型,计算各基因型在病例组、对照组中的频率分布,并采用χ2检验分析12个SNP位点基因型与NSCLP的遗传关系。结果 C14orf49、EIF2B3、HEATR8、KIF20B、PARVA、PKP1、RECQL5、REG3A、SEC16A、TEX11基因的10个SNP位点的基因型频率分布在病例组、对照组间的差异均无统计学意义(P值均>0．05)。 CENPJ基因rs35498994位点的基因型C在病例组、对照组中分布频率分别为46%、33%；YOD1基因chr1_207224322位点的基因型GT和T在病例组分布频率分别为7%、4%,在对照组中分布频率均为0%,以上差异均有统计学意义( P值均<0．05)。结论母亲携带 CENPJ基因( rs35498994)等位基因 C,或 YOD1(chr1_207224322)突变基因型GT和T会增加子代患NSCLP的风险。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐莉春	徐州医学院公共卫生学院	45	189	6.0	11.0
2	徐丽芳	徐州医学院公共卫生学院	6	14	3.0	3.0
3	葛星	徐州医学院公共卫生学院	10	21	3.0	4.0
4	周晓龙	徐州医学院公共卫生学院	2	6	1.0	2.0
5	时巧梅	徐州医学院公共卫生学院	4	20	2.0	4.0