45，X/46，XY嵌合体性发育异常诊治进展

• 作者: 史惠蓉 吴庆华 王聪
• 来源期刊: 国际生殖健康计划生育杂志
• 关键词: 特纳综合征 性腺发育不全,46,XY 嵌合体 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 132-136
• 页数: 5页
• 字数: 5012字
• 语种: 中文

摘要

45，X/46，XY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病，其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因（SRY）或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关。患者的临床表型特点主要为外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner综合征相关表型异常。细胞及分子遗传学检查可明确诊断，外生殖器男性化评分、激素水平测定、影像检查、腹腔镜探查及性腺活检等对指导后续治疗具有重要意义。在患者的性别分配、激素补充治疗、是否行性腺切除、手术干预的时机及方式等方面仍有很多争议。多学科综合诊断及个体化的治疗原则虽已逐渐成为共识，还应更好地实施。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产科	288	1447	18.0	26.0
2	吴庆华	郑州大学第一附属医院妇产科	52	137	6.0	9.0
3	王聪	郑州大学第一附属医院妇产科	7	23	3.0	4.0