NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究

• 作者: 刘怡 吕芳 夏维波 姜艳 徐晓杰 李梅 王建一 王鸥 邢小平
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性无痛无汗症 无痛性骨折 NTRK1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 269-276
• 页数: 8页
• 分类号: R394.1
• 字数: 4293字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2016.03.007

摘要

目的：分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症（ congenital insensitivity to pain with anhidrosis ， CIPA）患者的临床特点，并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病，以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者，评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点；采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因（ neu-rotrophic tyrosine kinase receptor type 1， NTRK1）突变。结果先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等，影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂，血清骨吸收指标轻度升高，腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子c.IVS7-33T＞A和第17外显子c.2281C＞T （Arg761Trp）复合杂合突变，其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论先天性无痛无汗症十分罕见，其可引起反复无痛性骨折， NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析，可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。