22例中国Coats病患儿NDP基因检测分析

• 作者: 卢海 李松峰 杨琼 魏文斌
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: Coats病 NDP基因 聚合酶链式反应 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 127-129
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2016.02.014

摘要

目的 针对国外有报道认为NDP基因SNP与Coats病发病可能相关,观察22例中国Coats病患儿NDP基因外显子突变情况,探讨其在Coats病发病机制中的作用.设计 基因研究.研究对象 22例Coats病患儿及6例正常对照.方法 将全部22例患儿和6例正常对照样品的基因组DNA经聚合酶链反应扩增的产物进行测序,分析检测NDP基因全外显子突变情况.主要指标 基因序列.结果 在NDP基因的3个外显子中,未发现有意义的SNP位点,仅发现c.943T＞C(9号、18号)及c.943T＞Y(27号、28号,Y代表C/T杂合子),但上述突变均位于蛋白质编码区外.结论 22例患儿均未发现有意义的NDP基因SNP,中国Coats病患儿的发病可能与NDP基因突变无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢海		30	130	7.0	11.0
2	魏文斌		142	507	11.0	18.0
3	李松峰		11	49	3.0	7.0
4	杨琼		10	42	3.0	6.0