桂北地区166例HbH病患儿血液学参数和基因谱分析

• 作者: 丁晖 姚丽波 彭娟 朱春江 欧维琳 郑海青
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: HbH病 遗传异质性 基因型 儿童
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 267-270
• 分类号: R556.9
• 语种: 中文

摘要

目的 研究桂北地区HbH病患儿的基因谱特点及不同基因型HbH病的血液学参数特点.方法 根据临床表现、血细胞学检测、血红蛋白电泳确诊HbH病患儿166例,均来自桂北地区.Multi-PCR和PCR-反向斑点杂交确定基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接DNA测序法.结果 166例确诊为HbH病的患儿中,共检出8种基因型,其中--SEA/-α3.7 82例,--SEA/-α4.2 40例,--SEA/αCSα 38例,--SEA/αQsα1例,--SEA/αWSα 1例,--SEA /αCD43/44(-c)α1例,-SEA/-α3.7复合CD17(A→T)1例,--SEA/-α4.2复合CD41-42( -TTCT)1例,另有1例为--SEA与未知基因突变的双重杂合子.实际可分析血液学参数的HbH病患儿有134例,其中2例Hb在正常范围,36例轻度贫血,90例中度贫血,6例--SEA/αCSα因合并感染而呈重度贫血；69例--SEA /-α3.7患儿Hb为62～120 g/L,31例-SEA/-α4.2患儿Hb为69～127 g/L,34例--SEA/αCSα患儿Hb为34 ～ 110 g/L.非缺失型HbH病组(基因型--SEA/αCSα) Hb低于缺失型HbH病组(基因型--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2)(P＜0.05),MCV含量高于缺失型HbH病组(P＜0.05).结论 桂北地区HbH病患儿基因谱丰富,以缺失型HbH病为主,并有明显的遗传异质性；非缺失型HbH病患儿的贫血程度较缺失型HbH病组重,但MCV值较缺失型HbH病组高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧维琳	桂林医学院附属医院儿科	77	336	10.0	13.0
2	朱春江	桂林医学院附属医院儿科	52	228	7.0	11.0
6	彭娟	桂林医学院附属医院儿科	25	88	6.0	8.0
7	丁晖	桂林医学院附属医院围产医学研究室	13	67	6.0	7.0
8	郑海青	桂林医学院附属医院围产医学研究室	2	9	1.0	2.0
9	姚丽波	桂林医学院附属医院围产医学研究室	3	11	2.0	3.0