广州地区1571例胎儿地中海贫血产前基因型与血液学特征分析

• 作者: 何小洪 刘敏 周焕娟 曹梓杰 淦鑫 程静 赵芳 钟良英
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 地中海贫血 胎儿 产前诊断 基因型 血象特点
• 年，卷（期）: 2016,（21）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3562-3565
• 页数: 4页
• 字数: 3630字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2016.21.028

摘要

目的:研究胎儿地中海贫血(地贫)的发生率及基因型分布,了解胎儿中、重型地贫的检出率,探讨地贫胎儿的血液学指标特点.方法:收集2011年8月到2015年8月在我院分子诊断室进行产前地贫基因检测的病例共1 571例,其中根据孕周不同分为绒毛(9～11周)143例、羊水(16 ～ 20周)1 064例和脐血(20 ～ 38周)364例.用XE 4000i血细胞分析仪对脐血进行血液学指标(MCV、MCH、Hb)检测.用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,反向斑点杂交技术(RDB-PCR)检测β-地贫和非缺失型地贫,可疑标本通过测序确定.结果:在1 571例胎儿中,检测出正常胎儿621例(39.53％),异常胎儿950例(60.47％),其中α-地贫641例(40.80％),β-地贫258例(16.42％),α复合B地贫51例(3.25％).检出中、重型α-地贫胎儿149例(9.48％),中、重型β-地贫胎儿44例(2.80％),总中、重型地贫的检出率高达12.29％.正常胎儿组的MCV为(113.25±9.20)fl,MCH为(37.71±2.70) pg,Hb为(128.42±22.25) g/L,与正常胎儿组相比,α-地贫l纯合子组(-SEA/-SEA)、α-地贫1杂合子组(-SEA/αα)和HbH病的MCV、MCH、Hb明显降低(P＜0.05),静止型地贫组(-α3.7/αα、-α4.2/αα)和α复合β地贫的MCV、MCH明显降低(Jp＜0.05),非缺失型α-地贫组的MCH、Hb明显降低(P＜0.05),β-地贫各项血液学指标结果与正常对照组差异无统计学意义(P＞0.05).结论:α-地贫胎儿血液学指征变化明显,而β-地贫在胎儿期表现隐匿,因此对胎儿进行产前地贫基因检测是非常有必要的,尤其双方都是同型α-地贫或β-地贫夫妇,这样可有效地预防中、重型地贫胎儿的出生,控制地贫的发生率.不同基因型的胎儿血液学指标有不同特点,检测胎儿血象对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘敏	中山大学附属第一医院检验科	104	524	11.0	19.0
2	淦鑫	南昌大学附属第一医院呼吸内科	22	64	4.0	7.0
3	何小洪	中山大学附属第一医院检验科	21	100	6.0	9.0
4	赵芳	新疆医科大学第六附属医院检验科	29	141	7.0	10.0
5	钟良英	中山大学附属第一医院检验科	12	74	6.0	8.0
6	程静	中山大学附属第一医院检验科	13	47	4.0	6.0
7	曹梓杰	广东省云浮市人民医院检验科	1	15	1.0	1.0
8	周焕娟	中山大学附属第一医院儿科	1	15	1.0	1.0