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钦州地区地中海贫血罕见基因型检出情况分析
钦州地区地中海贫血罕见基因型检出情况分析
作者:
卓永光
颜善活
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
地中海贫血
罕见
基因型
摘要:
目的 了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断.方法 选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院(广西地中海贫血产前诊断分中心)进行基因检测的对象12 374例.在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测.结果 检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI 9例,含HKαα基因型3例,合αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-Q Thailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型.β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型(HPFH-SEA)5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变.有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫.结论 除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊.
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篇名
钦州地区地中海贫血罕见基因型检出情况分析
来源期刊
内科
学科
医学
关键词
地中海贫血
罕见
基因型
年,卷(期)
2014,(4)
所属期刊栏目
临床分析
研究方向
页码范围
429-430,480
页数
3页
分类号
R556.6
字数
2653字
语种
中文
DOI
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节点文献
地中海贫血
罕见
基因型
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
内科
主办单位:
广西壮族自治区医学科学情报研究所
出版周期:
双月刊
ISSN:
1673-7768
CN:
45-1347/R
开本:
大16开
出版地:
广西省南宁市东葛路20-7号
邮发代号:
48-37
创刊时间:
2006
语种:
chi
出版文献量(篇)
5620
总下载数(次)
4
总被引数(次)
19973
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