闽南地区罕见α地中海贫血基因型分析

• 作者: 刘朔婕 孙鸣 沈关心 洪国粦 胡斌 黄宇
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 基因诊断 基因型
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 311-316
• 页数: 6页
• 分类号: R556.6
• 字数: 4419字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2016.00.000

摘要

目的：了解闽南地区罕见α地中海贫血基因突变类型，减少漏诊、误诊。方法对1879例血液学筛查为小细胞低色素的疑似地贫患者DNA样本，采用多聚酶链反应（ PCR）、反向斑点杂交（ RDB）和测序技术进行基因分析。结果检出α地贫802例（42．68％），罕见地贫6例（0．32％），包括2例（0．11％）香港型（HKαα），2例（0．11％）泰国缺失型，1例（0．05％）-α-27．6缺失型和1例（0．05％）融合基因。结论初步阐明闽南地区独特的罕见α地贫基因型，为减少临床地贫的漏诊、误诊提供指导。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈关心	华中科技大学同济医学院免疫学系	114	554	12.0	18.0
2	黄宇	厦门大学附属第一医院暨厦门市肿瘤医院检验科	20	124	6.0	10.0
3	洪国粦	厦门大学附属第一医院暨厦门市肿瘤医院检验科	27	73	5.0	7.0
4	刘朔婕	厦门大学附属第一医院暨厦门市肿瘤医院检验科	11	31	3.0	5.0
5	胡斌	厦门大学附属第一医院暨厦门市肿瘤医院检验科	11	43	5.0	6.0
6	孙鸣	厦门大学附属第一医院生殖医学科	6	23	3.0	4.0