江西省赣南地区地中海贫血基因型分析

• 作者: 孟美丽 张敬东 胡婧 陈昌坤 陈晓梨
• 来源期刊: 赣南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因型 遗传诊断
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 907-910
• 页数: 4页
• 分类号: R556.6+1
• 字数: 3029字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5779.2018.09.013

摘要

目的:探讨江西省赣南地区地中海贫血基因型的分布特征,为地中海贫血的遗传诊断提供依据.方法:采用跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α-地贫基因及采用PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测β-地贫基因,对赣南地区657例疑似地中海贫血患者标本进行基因型分析.结果:在657例受检标本中,656例确诊为地中海贫血,其中α-地贫364例(55.5％),β-地贫280例(42.7％),α复合β-地贫12例(1.8％).α-地贫中最常见的基因型为--SEA/αα(267例,73.35％),其次依次为-α3.7/αα(32例,8.79％)、--SEA/-α4.2(28例,7.69％);β-地贫中最常见的4种基因突变类型依次是CD41-42/N(101例,36.07％)、IVS-Ⅱ-654/N(99例,35.36％)、-28/N(21例,7.50％)、CD17/N(20例,7.14％).结论:赣南地区地中海贫血基因型分布特点:发病率依次为α地贫、β地贫、α复合3地贫,其中α地贫以--SEA/αα基因缺失为主,β地贫以CD41-42/N基因突变为主,α复合β地贫也以此两种基因型复合为主.这些资料,将为本地区制定地中海贫血防控策略提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张敬东	南昌大学附属赣州医院赣州市人民医院血液内科	3	2	1.0	1.0
2	陈晓梨	南昌大学附属赣州医院赣州市人民医院血液内科	1	1	1.0	1.0
3	胡婧	南昌大学附属赣州医院赣州市人民医院血液内科	5	3	1.0	1.0
4	陈昌坤	南昌大学附属赣州医院赣州市人民医院血液内科	1	1	1.0	1.0
5	孟美丽	南昌大学附属赣州医院赣州市人民医院血液内科	4	10	2.0	3.0