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摘要:
目的 对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生.方法 在孕16~24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型.结果 1 574例建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中Hb Bart's胎儿水肿综合征(基因型:-SEA/-SEA)3例,α地中海贫血携带者(基因型αα/-SEA、αα/-α3.7)3例,正常(αα/αα)2例.结论 运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的.
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文献信息
篇名 桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断
来源期刊 广东医学 学科 医学
关键词 α地中海贫血 基因型 产前诊断
年,卷(期) 2009,(2) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 219-220
页数 2页 分类号 R71
字数 2008字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1001-9448.2009.02.024
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 朱春江 桂林医学院附属医院儿科 52 228 7.0 11.0
2 丁晖 桂林医学院附属医院围产医学研究室 13 67 6.0 7.0
3 郑明慈 桂林医学院附属医院儿科 45 181 7.0 10.0
4 陈正勤 桂林医学院附属医院产科 30 123 7.0 10.0
5 钟萍 桂林医学院附属医院产科 31 109 6.0 9.0
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研究主题发展历程
节点文献
α地中海贫血
基因型
产前诊断
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相关学者/机构
期刊影响力
广东医学
半月刊
1001-9448
44-1192/R
大16开
广州市越秀区惠福西路进步里2号之6
46-66
1963
chi
出版文献量(篇)
26055
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22
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144045
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