广西地区1110例血红蛋白H病患者的基因型、血液学表型和铁过载的临床研究

• 作者: 尹晓林 庞艳敏 潘红飞 王小超
• 来源期刊: 右江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白H病 基因型 贫血 铁超载
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 336-342
• 页数: 7页
• 分类号: R692
• 字数: 4829字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1383.2019.05.004

摘要

目的 了解广西中间型仪地中海贫血(血红蛋白H病,HbH病)患者不同基因型的贫血、铁超载状况及其与表型的关系.方法 利用地贫管理系统,收集2011～2018年共8年间就诊于右江民族医学院附属医院、中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院的1110例血红蛋白H病患者的一般资料、基因型结果、血液学参数和铁过载指标;将HbH病患者按缺失型、非缺失型分成两组,观察两组血常规及血清铁蛋白(SF)的检测结果,比较缺失型与非缺失型HbH病患者血红蛋白H量、Hb、MCV、MCH及铁负荷情况;贫血及铁蛋白随年龄变化的情况.利用SPSS 19.0软件对相关数据进行分析处理.结果 1110例HbH病患者共检出8种基因型,缺失型有:-α3.7/--SEA 142例(占18.0％)、-α 4.2/--SEA 56例(占7.1％)、-α3.7/--THAI 3例(占0.4％)、-α 4.2/-αWS 1例(占0.1％),非缺失型主要基因型有:-αCS/--SEA 562例(占71.3％)、-αQS/--SEA 18例(占2.3％)、-αCS/--THAI4例(占0.5％)、-owS/--SEA2例(占0.3％),其中以非缺失型为主.1110例HbH病患者中,平均Hb＜30 g/L占0.2％,30～ 60 g/L占4.7％,60～ 90 g/L占66.3％,＞90 g/L占28.8％.非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型患者严重,其MCV、MCH及HbH含量高于缺失型患者.非缺失组SF水平、铁超载和重度铁超载比例均高于缺失型患者.缺失组、非缺失组平均Hb水平与年龄均无明显相关性;缺失组、非缺失组的SF与年龄呈正相关(r值分别为0.38和0.21,P＜0.01).结论 广西地区的HbH患者基因型以非缺失型为主,大部分为中度贫血,部分为重度贫血,铁过载随着年龄的增加而增加,非缺失型铁超载程度较缺失型严重.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王小超	右江民族医学院附属医院血液内科	61	237	8.0	12.0
2	潘红飞	右江民族医学院附属医院新生儿科	44	193	8.0	10.0
3	尹晓林	中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科	19	49	4.0	6.0
4	庞艳敏	右江民族医学院附属医院血液内科	2	4	1.0	2.0