广东湛江地区血红蛋白H病基因突变研究

• 作者: 丘玉铃 刘飏 包杰 吴兆勇 梁成鸿 莫笑欢 陈萍 黄志敏 黄雅莉
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 Hb H病 基因型 Poly A
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 799-803
• 页数: 5页
• 分类号: R556
• 字数: 3588字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2018.06.014

摘要

目的:对广东省湛江地区血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征.方法:采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H病进行基因分析.结果:83例HbH病患者中检出73例缺失型Hb H病(88.0％),包括--SEA/-α 3.7 51例,--SEA/-α4.2 22例.检出10例非缺失型Hb H病(12％),包括--SEA/αCS α 7例,--SEA/αQS α 1例,--SEA/αPolyAα 2例.非缺失型Hb H病血常规结果显示,红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的平均水平比缺失型Hb H病低,非缺失型Hb H病的Hb H平均水平比缺失型Hb H病的高,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:湛江地区Hb H病基因类型以缺失型为主,其中-SEA/-α3.7最多见,--SEA/-α4.2次之.非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的贫血严重,非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的Hb H含量高.首次在广东地区发现--SEA/αPOlyAα Hb H病,临床上有中度贫血.