广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白H病基因突变的研究

• 作者: 余新圆 李树全 林伟雄 梁一丹 谢湘芝 陈文强 陈萍
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 HbH病 基因型 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 365-368
• 分类号: R556.7
• 字数: 2659字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2011.03.013

摘要

目的:对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,明确基因突变类型.方法:应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13.0对数据进行统计分析.结果:200例Hb H病患儿检出104例缺失型Hb H病,占52.0%,包括67例--SEA/-α3.7,36例--SEA/-α4.2,1例--Thai/-α3.7;非缺失型HbH病96例,占48.0%,包括86例--SEA/αcsα,8例--SEA/αQSα,1例--Thai/αcsα及1例--SEA/α△30α.血红蛋白分析显示非缺失型Hb H病患儿的Hb H水平高于缺失型Hb H病(P＜0.001).结论:广西地区儿童Hb H病基因突变类型多样,以缺失型HbH病为主.首次在广西儿童中检出罕见的α2珠蛋白基因密码子30缺失及泰国缺失型α地中海贫血导致的Hb H病,丰富了Hb H病基因突变的研究,可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要的依据和指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢湘芝	广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室	47	177	7.0	9.0
2	陈文强	广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室	13	93	5.0	9.0
3	陈萍	广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室	69	413	12.0	16.0
4	李树全	广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室	47	356	11.0	15.0
5	林伟雄	广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室	56	302	9.0	13.0
6	梁一丹	广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室	5	31	3.0	5.0
7	余新圆		1	22	1.0	1.0