四川地区重型β-地中海贫血患儿及双亲基因突变的研究

• 作者: 孙冰 李熙鸿 汪凤兰 王晓阳
• 来源期刊: 四川大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 聚合酶链反应 突变
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 388-390
• 页数: 3页
• 分类号: R725.5
• 字数: 2213字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-173X.2004.03.027

摘要

目的探讨四川地区重型β-地中海贫血患儿及其双亲突变基因类型的特点.方法对27例β-地中海贫血患儿及双亲采用盐水渗透性试验测定红细胞渗透脆性、碱变性法测定抗碱血红蛋白(HbF)、醋酸纤维薄膜电泳比色法测定血红蛋白A2(HbA2)和氰化高铁血红蛋白法测定Hb等β-地中海贫血血液学检查.用常规方法抽提外周血白细胞DNA,多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析其基因类型. 结果 27例重型β-地中海贫血患儿及其双亲共81例标本中检测出最常见的3种基因突变是CDl7(A→T)、CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T),占总数的94.54%.结论采用MASPCR法进行基因诊断,具有操作简单、快速准确,一次可检测多种突变基因型,提高了基因诊断率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙冰		3	24	2.0	3.0
2	李熙鸿	四川大学华西第二医院儿科	50	377	10.0	18.0
3	汪凤兰	四川大学华西第二医院儿科	12	47	3.0	6.0
4	王晓阳	四川大学华西第二医院儿科	12	55	3.0	7.0