轻型β-地中海贫血的β-珠蛋白基因突变检测

• 作者: 房家智 李建新 陈卫东
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-珠蛋白基因 突变 轻型β-地中海贫血 DNA测序
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 12-13
• 页数: 2页
• 分类号: R556.6+1|Q754
• 字数: 1959字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2005.05.005

摘要

目的对深圳地区临床诊断为轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因进行突变分析.方法用PCR法对轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其基因突变.结果在25例深圳地区轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因所分析的片段中仅发现三种基因突变,它们分别是外显子1上的CD41/42(-TCTT)突变、启动子中-28(A→G)突变及内含子1上IVS-I-11(A→C)突变.结论在深圳地区轻型β-地中海贫血个体中仅发现两种流行的β-珠蛋白基因突变,同时发现一种新的β-珠蛋白基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	房家智	北京大学深圳医院中心实验室	37	170	7.0	11.0
2	陈卫东	北京大学深圳医院输血科	29	145	6.0	11.0
3	李建新	北京大学深圳医院检验科	120	1898	23.0	41.0