荧光PCR方法检测孕妇血浆股儿DNA的β地中海贫血基因突变

• 作者: 周林英 李慕军 李敏清 李树全 杨德寨 林伟雄 陈文强 陈萍
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 孕妇血浆 胎儿DNA β地中海贫血 产前基因诊断
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 171-174
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 字数: 3486字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2008.02.003

摘要

目的:利用孕妇血浆中的胎儿DNA进行无创伤性β地中海贫血产前基因诊断.方法:从需要进行β地中海贫血产前基因诊断的高危夫妇中筛选出丈夫为β珠蛋白基因密码子(CD)17、CD43、IVS-II-654、-28突变的杂合子,而孕妇携带与丈夫不同的β地中海贫血基因突变杂合子的家系.从孕妇血浆中提取胎儿DNA;应用荧光聚合酶链反应(PCR)扩增p珠蛋白基因,以基因扫描方法分析血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因CDl7、CD43、IVS-II-654和-28突变;与绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的p地贫基因诊断结果作对照.结果:12个家系中,5例血浆胎儿DNA检出父源性β珠蛋白基因CDl7、CD43、IVS-II-654、-28突变及相应的正常序列;7例血浆胎儿DNA未检出父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血,与绒毛、羊水胎儿DNA的p地中海贫血产前基因诊断结果一致.结论:荧光PCR及基因扫描方法可快速、灵敏地检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血胎儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周林英	广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室	11	70	4.0	8.0
2	李敏清	广西医科大学第一附属医院妇产科	42	309	9.0	15.0
3	陈文强	广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室	13	93	5.0	9.0
4	陈萍	广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室	69	413	12.0	16.0
5	李树全	广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室	47	356	11.0	15.0
6	林伟雄	广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室	56	302	9.0	13.0
7	李慕军	广西医科大学第一附属医院妇产科	116	677	13.0	21.0