福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断

• 作者: 何德钦 刘合焜 徐两蒲 李丽英 李英 林元 林娜 王林铄 郑琳 黄海龙
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 基因型 泰国缺失型α地中海贫血 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 860-863
• 分类号: R556
• 字数: 4116字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6946.2011.11.024

摘要

目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断.方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断；对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认.结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9％,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α 4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α 4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α 3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/- -SEA13例,αα CS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,αα WS/- -SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例；非缺失型α地中海贫血中,α αQS/αα 8例, ααCS/αα 6例,αα WS/αα 2例.对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿( Hb Bart's) 13例.结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血.应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义.