深圳市孕妇地中海贫血产前筛查及产前诊断

• 作者: 巫世娟 方光光 李明 聂李平 郑桂琴 高萍 黄健
• 来源期刊: 中国实用妇科与产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 遗传筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 363-364
• 页数: 2页
• 分类号: R71
• 字数: 1936字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2216.2003.06.021

摘要

目的调查深圳市孕妇地中海贫血发病率、基因突变类型,对高风险胎儿进行产前诊断.方法 1998年1月至2002年12月采用二步法对产前检查的4136例孕妇进行地中海贫血筛查.结果检出地中海贫血阳性病例297例,发病率7.18%,其中α地中海贫血阳性病例172例,发病率4.16%;β地中海贫血阳性病例125例,发病率3.02%.229例被确定了基因型.对19对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行产前基因诊断,确定正常胎儿3例,α1地中海贫血杂合子4例,β地中海贫血杂合子8例,Bart's水肿胎儿2例,β地中海贫血双重杂合子2例.结论通过产前筛查地中海贫血,确诊重症患儿及时终止妊娠,可有效地避免重症患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	深圳市第二人民医院妇产科	41	164	7.0	10.0
2	方光光	深圳市第二人民医院妇产科	20	83	6.0	8.0
3	黄健	深圳市第二人民医院妇产科	10	41	3.0	6.0
4	郑桂琴	深圳市第二人民医院妇产科	6	35	3.0	5.0
5	聂李平	深圳市第二人民医院妇产科	6	45	4.0	6.0
6	巫世娟	深圳市第二人民医院妇产科	4	17	2.0	4.0
7	高萍	深圳市第二人民医院妇产科	6	23	3.0	4.0