反向斑点杂交技术用于β地中海贫血的基因诊断及产前诊断

• 作者: 周远青 梁玉全 梁瑞莲
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 产前诊断 反向斑点杂交
• 年，卷（期）: 2005,（15）
• 所属期刊栏目: 检验与临床
• 页码范围: 1710-1711
• 页数: 2页
• 分类号: R5
• 字数: 2178字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2005.15.051

摘要

目的:了解广东顺德地区β地中海贫血的基因突变类型及频率,降低β地中海贫血重症患儿的出生率,提高人口素质.方法:209例经血液学筛查疑为β地中海贫血患者全血,8例产前胎儿羊水细胞,用反向斑点杂交技术进行基因突变类型检测及分析.结果:209例可疑β地中海贫血患者共检出115例8种β地中海贫血基因突变类型;8例产前胎儿基因诊断中,确定正常胎儿2例,β地中海贫血杂合子4例,双重杂合子及纯合子各1例.结论:反向斑点杂交技术不仅可用于β地中海贫血大样本的基因频率筛查,更能对β地中海贫血高风险胎儿做出快速的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周远青	广东省佛山市顺德区第一人民医院检验科	7	26	4.0	5.0
2	梁玉全	广东省佛山市顺德区第一人民医院检验科	8	33	4.0	5.0
3	梁瑞莲	广东省佛山市顺德区第一人民医院检验科	6	80	4.0	6.0