反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用

• 作者: 李运雄 荣卡彬 陈冬 陈和平
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 反向点杂交 基因诊断
• 年，卷（期）: 2006,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1050-1051
• 页数: 2页
• 分类号: R4
• 字数: 1247字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2006.07.054

摘要

目的初步评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能.方法使用反向点杂交法对1004例疑似β-地中海贫血病例进行基因诊断.结果1004例外周血样品中有283例β-地中海贫血.共发现11种突变,其中CD41-42(40.89%),IVS-2-654(22.68%),CD17(12.71%),TATAbox-28(14.43%),CD43(3.78%)和CD26(1.72%),占突变的95%以上.结论反向点杂交法具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	荣卡彬	广东省人民医院医学研究中心	14	179	7.0	13.0
2	陈和平	广东省人民医院检验科	10	138	5.0	10.0
3	陈冬	广东省人民医院检验科	12	153	6.0	12.0
4	李运雄	广东省人民医院医学研究中心	8	36	3.0	6.0