中缅边境疟疾流行区常见血红蛋白病基因突变谱分析

• 作者: 何永蜀 唐健 易浩安 李宏 杨芳 江伟阳
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白病 突变 景颇族 汉族 中缅边境
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 2487-2490
• 页数: 4页
• 分类号: R394.5
• 字数: 3201字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2020.15.017

摘要

目的 调查中缅边境云南省德宏州盈江县那邦镇景颇族和腾冲市汉族常见血红蛋白病的携带率及基因突变谱,探讨上述疟疾流行区人群血红蛋白病的流行现状及与疟疾自然选择的关系.方法 用PCR直接测序和缺口PCR(GAP-PCR)方法 对标本进行β珠蛋白基因突变和缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血检测.结果 719例景颇族标本中有320例进行缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血检测,发现α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者25例,携带率为7.81％,变异型包括-α3.7/αα(18/320,5.62％)、-α3.7/-α3.7(6/320,1.87％)和--sea/αα(1/320,0.31％);对所有标本进行β珠蛋白基因突变检测,发现HbE(β26 Glu→Lys,GAG→AAG)携带者113例,携带率为15.72％,包括:βE/βA(95/719,13.21％),βE/βE(18/719,2.50％).1016例腾冲汉族中发现缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者54例,携带率为5.31％,包括:-α3.7/αα(49/1016,4.82％),--sea/αα(5/1016,0.49％),发现HbE携带者35例,携带率为3.44％,仅发现βE/βA杂合子.结论 中缅边境景颇族、汉族人群血红蛋白病基因型以缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者(-α3.7/αα)和HbE为主,可能与疟疾自然选择和地理隔离有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨芳	昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系	28	39	4.0	5.0
2	何永蜀	昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系	22	34	4.0	4.0
3	李宏	昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系	7	4	1.0	1.0
4	江伟阳	昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系	2	1	1.0	1.0
5	易浩安	昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系	3	4	1.0	2.0
6	唐健	云南省昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科	1	0	0.0	0.0